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佐治亞醫學院的研究人員報告說，大約 17% 的不明原因不孕癥女性也有已知會導致疾病的基因變異，從心臟病等常見疾病到 ALS 等罕見疾病。
由 Lawrence C. Layman 醫學博士領導的研究小組在《新英格蘭醫學雜志》上報道說，他們的研究似乎是第一項確定不明原因不孕癥女性中致病基因變異患病率增加的研究。
他們寫道，他們假設遺傳疾病會導致不孕癥和隨后的內科疾病，他們的發現支持這種聯系。例如，已注意到患有不育癥的女性患心血管疾病的風險增加。
“已知與疾病的聯系，但尚不清楚是否存在遺傳聯系。這就是這項研究的目的，”生殖內分泌學家和遺傳學家萊曼說，他是生殖內分泌學 MCG 部門的負責人, 奧古??斯塔大學的不孕癥和遺傳學
研究人員指出，雖然不孕癥與心臟病等疾病之間的明確、共同的途徑仍未確定，但“不孕癥與未來疾病之間的強烈關聯仍然有助于早期檢測、遺傳咨詢和干預。”他們寫道，生育能力實際上可能是未來醫學疾病的“生物標志物”。
他們對 197 名年齡在 18 至 40 歲且患有不明原因不孕癥的女性(約占不育女性的 30%)的外顯子組進行了測序，其中包含基因的蛋白質編碼區域，以尋找已知或疑似導致不孕癥的基因變異疾病。
這些女性的信息來自尤尼斯·肯尼迪·施賴弗國家兒童健康與人類發展合作生殖醫學網絡研究所的 AMIGOS 試驗，該試驗由來自多個機構的約 900 對夫婦組成，他們沒有明顯的不孕原因，例如排卵問題或不健康。
他們發現，他們研究的女性中有 6.6% 的 59 種基因存在被稱為“醫學上可行”的變異，這意味著她們可能會導致心臟病和乳腺癌等疾病，但有一些干預措施、生活方式和/或醫療可能會消除或降低至少降低他們的風險。相比之下，已發現大約 2.5% 的普通人群在這些基因中存在變異。
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